An Algartam Géiniteach a Nocht Mo Leanaí Féideartha

Nuair a chonaic mé míle de mo sliocht féideartha thug mé léargas dom ar rudaí nua a gcuirfidh tuismitheoirí amach anseo béim orthu.

“Is dóigh, laistigh de chúpla scór bliain, go bhféachfaidh daoine siar ar an imthoisc atá againn faoi láthair le braistint díchreidmheach a rinneamar scagadh ar chomh beag dálaí. Beidh imní agus díomá orthu freisin, mar atáim anois, gur chuir ár gcóras cúram sláinte an oiread sin lánúineacha i riocht nach raibh gá leo, gan a stádas iompróra a aithint go dtí go raibh toircheas ar siúl cheana féin. " - Francis Collins, Stiúrthóir na nInstitiúidí Náisiúnta Sláinte

"Ag iarraidh a bheith níos fearr, is maith linn a rá cad atá go maith." - William Shakespeare, King Lear

Tá sé deacair Lee Silver, comhbhunaitheoir agus príomhoifigeach eolaíochta GenePeeks, a leagan síos. Admhaíonn sé go bhfuil ADD trom air a fhágann go mbíonn sé deacair air díriú ar feadh uaireanta nó fiú nóiméad. Is cinnte nach maith leis cloí le post ar feadh níos mó ná cúpla bliain. “Éirím leamh de rudaí,” a deir sé. D'eascair GenePeeks le linn eitiltí leadránach Silver. Ach tá an smaoineamh atá ag croílár chomh mór sin go bhfuil sé fós ann sé bliana ina dhiaidh sin.

Tá GenePeeks ag iarraidh galair oidhreachta a chosc i leanaí sa todhchaí. Trí algartam a úsáid a chumhdaíonn seichimh géine dhá thuismitheoir bitheolaíocha ar bith, ceapfaidh an chuideachta do “sliocht fíorúil.” Ní chaitheann do VP diapers ná caoin. Níl iontu ach insamhalta sonraí de 1,000 teaglaim ghéiniteach fhéideartha.

Deir Silver gur féidir leis an anailís seo a thuar an dtabharfaidh beirt daoine leanbh sláintiúil. Glaonn an chuideachta an tástáil, a bhfuil tag praghas beagnach $ 2,000 uirthi, an chéad chéim eile i dtástáil iompróirí géiniteacha, bealach chun suaimhneas intinne a thabhairt do thuismitheoirí sula ngéilleann siad. Is é mana margaíochta na cuideachta ná “Tá ár leanaí a chosaint inár DNA.”

Más cosúil go bhfuil “sliocht fíorúil” mar rud díreach as samhlaíocht dystópach, tá. Ceann de na nithe is mó a tharraingíonn aird ar Silver, lena n-áirítear léim ó theagasc micribhitheolaíochta go gnóthaí idirnáisiúnta ag Princeton, comhoibriú ar greann rómánsúil lasmuigh de Broadway faoi mhac léinn iarchéime a chuireann isteach ar sperm chimp (thug an New York Times “smugly amaideach” air. ), an raibh a leabhar 1997 Remaking Eden: How Genetic Engineering and Cloning Will Transform the American Family. Sa todhchaí réamh-mheasta Silver, tosaíonn tuismitheoirí suthanna atá níos sláintiúla go géiniteach a roghnú. Sa deireadh thiar bíonn deighilt aicme de chineál nua ann idir an rud a ghlaoitear air mar “shaibhir gen,” iad siúd a bhfuil an t-airgead acu a gcuid leanaí a innealtóireacht, agus na “daoine nádúrtha” nach bhfuil.

Go luath tar éis a flop amharclainne, chuir cara frithpháirteach Silver in aithne do Anne Morriss, MBA de chuid Harvard a bhí ag iascaireacht timpeall dá chéad gig eile. Chuaigh Morriss trí eispéireas scanrúil le déanaí le breith a mic, a cumadh le sperm deontóra ó bhanc sperm. Rugadh an buachaill le galar cúlaitheach aon-ghéine ar a dtugtar easnamh MCAD, rud a chiallaigh nach ndearna sé go leor einsím atá freagrach as saille a thiontú go siúcra go héifeachtúil. Mura ndearnadh an galar a bhainistiú i gceart, d’fhéadfadh taomanna foréigneacha a bheith air dá n-éireodh a shiúcra fola ró-íseal, deacracht análaithe agus fadhbanna ae - agus d’fhéadfadh sé bás a fháil go tobann fiú.

Ní dhéanann an chuid is mó de na bainc sperm, ar eol dóibh ach an t-íosmhéid rialachán a chomhlíonadh, tástáil iompróra a dhéanamh ar a ndeontóirí, gan trácht ar ghéanóim a ndeontóirí a chur in ord. Bíonn a bhformhór ag brath ar dheontóirí a stair mhíochaine phearsanta agus theaghlaigh a nochtadh go fírinneach in agallaimh.

Lee Silver (Le caoinchead GenePeeks)

Mar sin ní raibh aon smaoineamh ag Morriss go raibh an géine cúlaitheach aici do MCAD. Fiú má rinne sí scagadh uirthi féin agus ar an deontóir, ní chuirtear MCAD san áireamh i bhformhór na dtástálacha galair cúlaitheacha. Ar ámharaí an tsaoil, ghabh a dochtúirí an galar le linn scagthástála nuabheirthe san ospidéal, mar sin ón tús d’fhéadfadh sí féin agus a páirtí é a bhainistiú go cúramach. Faoi dheireadh d’fhoghlaimfidís gur dócha go bhfásfadh a mac as a chás áirithe de MCAD.

Thug an taithí uirthi a thuiscint nach bhfuil go leor de na cásanna seo gafa. Is é galar géiniteach príomhchúis bhás naíonán sna SA, arb ionann é agus 20 faoin gcéad de bhásmhaireacht bhliantúil naíonán. Cé go bhfuil tástáil iompróra ar siúl ó na 1970idí i measc grúpaí eitneacha áirithe a bhfuil riosca ard acu, bhí tástáil uilíoch toirmeascach ó thaobh costais de toisc nach raibh sí cumhdaithe ag árachas sláinte.

Ba i mbliana amháin a thosaigh Comhdháil Cnáimhseoirí agus Gínéiceolaithe Mheiriceá ag moladh scagadh a dhéanamh ar gach bean torrach, beag beann ar a n-eitneachas. Ceann de na cúiseanna leis an moladh nua seo ná gur léirigh seicheamh géanóm go bhfuil roinnt galair chúlaitheacha a bhaineann go hiondúil le grúpaí eitneacha áirithe níos coitianta i ndáiríre ná mar a cheapamar roimhe seo. Mar shampla, fuarthas an sóchán is cúis le galar Tay-Sachs, a raibh baint aige le Giúdaigh Ashkenazi, i measc daoine de shliocht na hÉireann.

Chuir fionnachtana den sórt sin brú ar phobal na géineolaíochta míochaine a mholadh go mbogann scagadh géiniteach níos faide ná mná torracha. “Is í an cheist mhór: Cén fáth a bhfuilimid ag scagadh daoine agus iad ag iompar clainne?" a fhiafraíonn an Dr. Ronald Wapner, stiúrthóir géineolaíochta atáirgthe ag Ionad Leighis Ollscoil Columbia. “Seo rud ba cheart don phobal leighis a bheith á dhéanamh sula mbeidh duine ag iompar clainne. Ba chóir dúinn go léir a bheith scagtha go luath inár saol. "

Is é an smaoineamh seo scagadh a bhrú níos luaithe a thug ar Silver agus Morriss labhairt. Sa lá atá inniu ann déantar an chuid is mó den scagadh géiniteach tar éis luí seoil, trí thástáil ionrach mar amniocentesis, más ann dó. Agus de ghnáth ní fhéachann an scagadh iompróra a tharlaíonn roimh an gcoimpeart ar go leor de na galair chúlaitheacha nach bhfuil chomh coitianta. Mar sin shocraigh Silver agus Morriss oibriú le chéile chun caighdeán nua a leagan síos do leigheas coisctheach, trí anailís a dhéanamh ar an teaglaim de dhá ghéanóma ar bith chun tástáil a dhéanamh ar raon leathan galar. “Ba mhaith linn an eolaíocht seo go léir a thabhairt go dtí an nóiméad réamhchoincheaptha agus cur isteach ar tharchur riosca,” a dúirt Morriss liom.

Is dúchasach an fonn atá orainn ár leanaí a chosaint agus tá súil againn go bhfeabhsóidh siad muid. I gcultúr tuismitheoireachta héileacaptair an lae inniu, is féidir na mianta seo a chur amú i dtiomáint mhall i dtreo na foirfeachta. B’fhéidir gur cuid den rud atá á shainiú ag go leor eolaithe agus smaointeoirí mar chéim nua den éabhlóid atá á thiomáint ag an duine. Tá ár n-aireagáin eolaíochta, mar a scríobhann an t-údar Yuval Noah Harari ina leabhar Homo Deus, ag cruthú an fhéidearthacht “sinn a uasghrádú go Dé.”

Níl aon áit níos soiléire ná seo san eolaíocht atáirgthe. Is féidir linn gnéas agus procreation a scaradh. Is féidir linn deontóirí sperm, deontóirí uibheacha agus na teicneolaíochtaí a roghnú chun cabhrú linn luí seoil. Mar gheall ar an rialú gan fasach seo, i ngach rud ó toirchiú in vitro go tástáil ghéiniteach réamhchlaontaithe, agus go luath go luath, eagarthóireacht géine, ní mór dúinn a fhiafraí díom féin, “Cad atá á roghnú agam do mo pháiste?” (Leathnaíonn an Néareolaí David Eagleman an smaoineamh seo san alt seo do Neo.life.)

Cuideoidh teicneolaíocht GenePeeks le daoine a bhfuil stair aitheanta nó anaithnid acu ar ghalar cúlaitheach níos mó smachta a fháil ar a riosca - agus a n-éidí éabhlóideacha a éalú. Ceist amháin, áfach, an bhfuil an deis seo á cur díreach chugainn i dtreo fhís dystópach Silver, nach bhfaigheann ach na daoine sin atá in acmhainn na roghanna nua seo leas a bhaint as. Agus cén pointe a mbíonn ár dtiomáint chun foirfeachta míshláintiúil? Chinn mé dul tríd an tástáil GenePeeks chun mé féin a fheiceáil.

Imríonn suíomh Gréasáin GenePeeks go foirfe do gach tuismitheoir imníoch. Is tuar ceatha dathanna é an focal “peeks” sa lógó, ag rá, i ndáiríre, “Táimid oscailte do theaghlach de chineál ar bith.” Glaonn an chuideachta ar thuismitheoirí bitheolaíocha “tuismitheoirí rannpháirteacha” ionas nach ndéanfaidh siad coimhthiú ar thuismitheoirí aonair nó ar theaghlaigh a úsáideann uibheacha deontóra nó speirm. Déanann bean eitneachais débhríoch miongháire agus breith ar leanbh. Taispeánann infographic na céimeanna a rachaidh custaiméir tríd. Mar thoradh air seo go léir tá líníocht de scáileán ríomhaire ag taispeáint línte siombailí leanbh diapered.

Is í Rebecca Silver, iníon Lee, stiúrthóir eispéireas na cuideachta. Ar an bhfón, siúlann sí mé tríd an bpróiseas clárúcháin ar líne. Míneoidh mé di cúig bliana ó shin, nuair a bhí mé ag breith mo mhic le deontóir sperm mar mháthair shingil de rogha, d’fhoghlaim mé ó thástáil fola go ndearna mé an sóchán cúlaitheach do ghalar Canavan, a fhaightear go minic i nGiúdaigh Ashkenazi cosúil liomsa . Is neamhord breithe néareolaíoch é an galar de bharr sóchán géine a théann i bhfeidhm ar shnáithíní nerve na hinchinne. Nuair a iompraíonn an dá thuismitheoir an sóchán, tá seans 1 as 4 ann go bhfaighidh a bpáiste dhá chóip den sóchán agus go bhfaighidh siad an galar mar sin. De ghnáth ní mhaireann an leanbh tar éis ceithre bliana d’aois.

Is dóchasach aireach mé, imníoch ó nádúr. Braithim níos compordaí a bheith buartha faoin gcás is measa agus ansin bíonn ionadh taitneamhach orm nuair nach dtarlaíonn sé. Toisc go raibh a fhios agam faoi shóchán Canavan, roghnaigh mé gan mé féin a phéireáil le deontóir Giúdach nuair a bhí mé ag iarraidh a bheith torrach. Ach ba é sin méid mo chinnidh. Bhí a fhios agam go leor faoi mo dheontóir óna phróifíl: bhí sé 5-foot-10 le craiceann cóir, rosy, súile donn éadrom, agus gruaig fhionn fionn. Chuir sé tástálacha coláiste ar bun agus é fós ar scoil ard. Chuaigh a sheanathair ag sciáil go dtí an lá a d’éag sé ag aois 97. D’fhéadfadh mo dheontóir cineálacha éagsúla neckties a cheangal, agus penchant a bheith aige ar aphorism. Ach ní raibh a fhios agam an raibh aon ghalair chúlaitheacha aige, Canavan san áireamh, toisc nach ndearna an banc sperm a d'úsáid mé na tástálacha sin.

Gan freagra deifnídeach nach iompróir a bhí ann freisin, chuaigh na “what ifs” faoi Canavan i seachtainí tosaigh mo thoircheas. Toisc go raibh mé 40, agus go raibh mo sheans le haghaidh roinnt aberrations géiniteacha níos airde, roghnaigh mé ag 11 seachtaine dul faoi thástáil ar a dtugtar CVS (acrainm le haghaidh sampláil chorionic villus), ina dtógtar cealla ón broghais agus a ndéantar anailís orthu. Chuir sé sin deireadh le galar Canavan, siondróm Down, fiobróis chisteach agus siondróm Leochaileach X.

Ba fhaoiseamh é sin mar bhí a fhios agam dá mbeadh aon cheann de na galair sin air, chuirfinn deireadh leis an toircheas. Tá a fhios agam nach é seo rogha gach duine, agus sin an fáth nach ndéanann daoine áirithe tástálacha ar chor ar bith. Fágann siad faoi chinniúint nó a nDia iad, agus deir siad go nglacfaidh siad leis an leanbh a gheobhaidh siad an lá a bheirtear é nó í.

Tá Alexander beagnach cúig anois agus bhí an t-ádh orm - tá sé sláintiúil. Thug a mheascán de ghéinte dó gruaig fhionn agus craiceann cothrom cosúil lena dheontóir, agus mo bhéal, i gcruth agus i gclaonadh go leor cainte. Nílim ag pleanáil a bheith ag iompar clainne arís, ach bhí mé fiosrach conas a mhothóinn agus cad eile a d’fhéadfainn a fhoghlaim ag dul tríd an bpróiseas GenePeeks. An bhfaighinn amach rud éigin ag magadh i mo ghéinte?

Níl an tástáil, a éilíonn oideas dochtúra agus comhairliúchán le comhairleoir géiniteach, cumhdaithe ag árachas agus mar sin is dóichí go bhfuil sí sroichte do go leor teaghlach. Ar mhaithe le mo thurgnamh, chlúdaigh GenePeeks an costas.

Deir Silver liom nach bhfoghlaimíonn ach thart ar 5 faoin gcéad de chustaiméirí na cuideachta go bhfuil riosca géiniteach ag baint lena n-sliocht fíorúil. Le odds chomh híseal sin, n’fheadar an fiú an t-airgead é. Cé go ndéantar an tástáil a mhargú chun imní do thuismitheoirí nua a mhaolú, go háirithe iad siúd a bhfuil stair aitheanta acu ar ghalar géiniteach, d’fhéadfadh éifeacht eile a bheith leis freisin trí níos mó ceisteanna agus roghanna nua a ardú faoi thodhchaí linbh.

“Bímid ag lorg galair ar mhaith le hothair a bheith ar an eolas fúthu roimh thoircheas a bhféadfadh idirghabháil a dhéanamh má aimsítear riosca,” a deir Regine Lim, comhairleoir géiniteach a oibríonn do GenePeeks. “Ar an taobh is séimhe den liosta, tá géinte againn is cúis le caillteanas éisteachta nó caillteanas radhairc. Ar an taobh is déine den liosta tá géinte a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar fhorbairt féatais agus a d’fhéadfadh cailliúint toirchis a dhéanamh. "

Bheadh ​​sé dúshlánach deontóir iarbhír mo mhic a chur tríd an tástáil ós rud é go bhfuil sé ar scor ó bhronnadh. Mar sin meaitseálann Rebecca Silver mé le deontóir ó cheann de na bainc sperm a n-oibríonn GenePeeks leis. Is as Ceanada agus Éireannach é le gruaig dhonn agus súile donn. “Is fear gnóthaithe spreagtha é agus tá muinín mhór aige as cé hé féin, agus tá sé an-chumasach maidir le rudaí a chur ar siúl,” a scríobhann sí chugam i ríomhphost.

Formheasann mo dhochtúir torthúlachta oideas ar líne, agus ansin cuireann Rebecca Silver tástáil spit chugam. Tagann an bosca le FedEx an lá dar gcionn. Déantar é a phacáistiú go galánta leis an mbrandáil tuar ceatha céanna ar shuíomh Gréasáin GenePeeks. Siúlann treoracha simplí mé trí phróiseas a thógann dhá nóiméad ar fad. Spit i bhfeadán tástála, feadán tástála sclóine le leacht cobhsaíochta a choinníonn baictéir amach, séala an feadán, sleamhnaigh é i mbosca le clúdach féin-dhírithe agus greamaigh é sa bhosca poist is gaire.

Nuair a shroicheann an bosca an tsaotharlann, cuirfidh teicneoirí mo shampla seile trí ardán meaisín agus anailíse a rinne an chuideachta Illumina a bhreathnaíonn ar mo exome, na codanna den ghéanóma a ionchódaíonn próitéiní. Thiocfadh géinte cúlaitheacha cosúil leis an gceann a bhfuil baint acu le Canavan anseo mar leaganacha den rud atá le fáil in eiseamláir tipiciúil.

(Grianghraf leanbh le Lana K / Shutterstock; léaráidí le Nick Vokey)

Tógann GenePeeks tástáil iompróra go leibhéal nua. Sa lá atá inniu ann tá sé ag lorg níos mó ná 900 athrú géiniteach cúlaitheach a fhreagraíonn do níos mó ná 1,000 galar. Go dtí seo, ní dhéantar scagadh ar chor ar bith ar fhormhór na dtuismitheoirí ionchasacha, ach fiú amháin iad siúd nach gnách go ndéantar anailís ar an oiread sin géinte. Deir Comhdháil Cnáimhseoirí agus Gínéiceolaithe Mheiriceá gur “straitéis inghlactha é scagadh suas le cúpla céad géinte, lena n-áirítear na cinn a bhfuil baint acu le fiobróis chisteach agus atrophy mhatánach an dromlaigh.” Agus ní chuimsíonn an moladh sin daidí scagtha nó speirm. Sin an fáth go ndéanann anailís GenePeeks tástáil ghéiniteach, agus imní tuismitheoirí, b’fhéidir, a bhrú isteach i réimse difriúil.

Thagair gach duine ar labhair mé leis ag an gcuideachta leis an “algartam matamaiticiúil” a insamhail géanóm mo pháistí fíorúla. Chun tuiscint a fháil ar a ndéanann an t-algartam, d’fhiafraigh mé de Lee Silver: cén fáth go mbeadh sé níos fearr ná díreach féachaint ar ghéinte an dá thuismitheoir le haghaidh aon sóchán cúlaitheach a bhfuil baint acu le galair? Tar éis an tsaoil, insíonn eolaíocht bhunúsach ghéiniteach dúinn dá gceapfainn leanbh le páirtí a raibh cóip amháin den ghéine Canavan aige freisin, go mbeadh seans 25 faoin gcéad ag ár leanbh an galar a bheith air.

Tógann ADD Silver sinn ar tadhlaí fiáin a théann trí stair ár dtuisceana ar DNA, conas nár chreid sé riamh go raibh clónáil indéanta, ach ansin nuair a rugadh Dolly na caoirigh, thuig sé go raibh níos lú rialacha crua agus gasta ag an mbitheolaíocht ná mar a bhí aige shíl mé. Agus ceann de na toimhdí is dóigh leis ba cheart a chur ar ceal is ea an smaoineamh go bhfuil éagsúlachtaí i ngéinte dénártha go hiomlán: neamhurchóideacha nó cúis an ghalair. Le go leor athruithe, is féidir an fhírinne a bheith áit éigin sa lár. Uaireanta déanann sóchán an comhlacht ró-bheag de phríomhphróitéin a tháirgeadh. Ach cibé an bhfuil an t-easnamh próitéine sin ina chúis le galar, is féidir go mbeidh sé ag brath ar iliomad fachtóirí, lena n-áirítear na sócháin eile sa ghéanóma.

Fuair ​​staidéar in 2012 faoi stiúir eolaithe ag Institiúid Sanger Wellcome Trust go bhfuil 400 locht géiniteach ar an meán ag gach duine - nach bhfuil fadhbanna ag go leor acu. (Ar a bharr sin, tá éagsúlachtaí “epigenetic” ag daoine freisin, ar athruithe iad ar an gcaoi agus nuair a dhéantar géinte a ghníomhachtú, nó a “chur in iúl.”) Toisc nach mbíonn galair i leanaí ina gcúis le roinnt sóchán oidhreachta ach i gcomhcheangal le hearráidí áirithe sa dara cóip de an géine, cheap Silver go raibh paraidím scagtha an iompróra ró-shimplí go minic. Níor leor ach breathnú ar sheicheamh géine tuismitheora amháin agus ansin an ceann eile, agus comparáid a dhéanamh an raibh na leaganacha céanna acu a ndéantar staidéar orthu go coitianta.

Ina áit sin úsáideann GenePeeks modh Monte Carlo, samhail dóchúlachta, chun breathnú ar 1,000 teaglaim fhéideartha d’ioncam an dá thuismitheoir. Beidh subtleties na teaglamaí seo, a deir Silver, úsáideach.

Cuireann sé sampla ar fáil. Léirigh scagthástáil tipiciúil iompróra gur dócha go mbeadh leanbh le galar meitibileach ar a dtugtar easnamh biotinidase ag beirt tuismitheoirí a raibh sóchán acu sa ghéine BTD. Níl daoine leis an ngalar seo in ann biotin a athchúrsáil, ceann de na vitimíní B. Thaispeáin algartam GenePeeks, áfach, mar gheall ar na héagsúlachtaí sonracha BTD a bhí ag gach tuismitheoir, go mbeadh a sliocht fíorúil tar éis níos mó ná 50 faoin gcéad de ghnáthleibhéal an phróitéin a dhéanamh - go leor chun an galar a sheachaint. “Níl leaganacha i géine dubh agus bán,” a deir Silver. "Is leanúntas é an saol mór."

Maidir le galair chúlaitheacha aon-ghéine mar Canavan, d’fhéadfadh GenePeeks rudaí a réiteach gan 1,000 sliocht fíorúil a chruthú. Ach tá an chuideachta ag ullmhú do thodhchaí inar féidir léi neamhoird níos casta, mar uathachas, a eascraíonn as sócháin i níos mó ná géine amháin. Beidh níos mó teaglamaí de dhíth ar GenePeeks d’fhonn dóchúlacht na bhfadhbanna sin a thuar.

Go dtí seo, tá sé ag díriú ar a chruthú go dtugann a insamhaltaí tuartha níos cruinne i galair chúlaitheacha aonghéine. Anuraidh, rinne GenePeeks staidéar le Reproductive Medicine Associates, clinic torthúlachta i Nua Eabhrac. Rinne siad comparáid idir scagadh traidisiúnta iompróra ar 308 péire deontóirí uibheacha agus tuismitheoirí fireanna rannpháirteacha le hanailís GenePeeks ar na daoine céanna. Tuairiscíodh sa staidéar, nár foilsíodh fós, gur aimsigh tástáil thraidisiúnta dhá shraith deontóirí agus faighteoirí i mbaol agus gur aimsigh algartam GenePeeks 11. Mar shampla, i gceann de na 308 péireáil, fuair gnáth-scagadh iompróra gur tuismitheoir amháin gur iompróir amháin le haghaidh siondróm Smith-Lemli-Opitz, neamhord mór forbartha. Bhí an leagan díobhálach is coitianta ag an tuismitheoir sin, ar a dtugtar ailléil, den ghéine atá bainteach leis an neamhord. Ach ós rud é nach bhfuarthas aon rud fadhbanna sa tuismitheoir eile, níor tugadh le fios go raibh an cluiche i mbaol leanbh a tháirgeadh le Smith-Lemli-Opitz.

Sa tuismitheoir eile sin, áfach, léirigh algartam GenePeeks leagan nach raibh riamh sa litríocht phoiblí, ar a dtugtar “malairt de thábhacht anaithnid.” Bealach eile chun é seo a rá ná go gcreideann an algartam ar thaobh “níos fearr sábháilte ná brón orm.” B’fhéidir nach gunna tobac é an t-athróg “go mbeidh sé ag déanamh dochair dó,” admhaíonn Lim.

Is dócha go bhfuil todhchaí na tuisceana eolaíche ag brath ar algartam GenePeeks chun leaganacha nua a d’fhéadfadh a bheith teorann a bhrath. Ach b’fhéidir nach mbeadh sé go maith do thuismitheoirí imníoch, foirfeachta. N’fheadar níos mó anois an roghnódh tástáil GenePeeks rud éigin eile ionam, rud nach raibh “tábhacht anaithnid” leis a bhaineann le galar Canavan.

Dúirt roinn Géineolaíochta Atáirgthe Wapner de Columbia liom gurb é an t-imní méadaithe atá orm go díreach an rud a fhágann nach bhfuil an tástáil réidh le cur i bhfeidhm go forleathan go cliniciúil. (Ní nochtfaidh GenePeeks go díreach cé mhéad clinic atá ag úsáid an algartam faoi láthair nó cé mhéad othar a rinne an tástáil.) Is é an chúis, a deir sé, toisc go bhfuil an chuid is mó de na leaganacha nua seo an-annamh agus nach bhfuil a fhios ag aon duine i ndáiríre cad a chiallaíonn siad . “I mo thuairimse, mar iarracht eolaíoch, tá sé iontach,” a deir sé. “Tá argóint mhór ann, áfach, nár cheart leaganacha nach bhfuil tábhacht anaithnid leo a thuairisciú do theaghlach nó a úsáid i gcomhairleoireacht toisc nach bhfuil freagra deifnídeach ann."

Ní gá go mbeadh cuntair airgid nach fiú a mhalairt de chineálacha ar eolas. Tá algartam GenePeeks ag brath ar shonraí ó “fiche nó tríocha bliain de thaighde ag bitheolaithe móilíneacha a d’fhorbair uirlisí chun breathnú ar leaganacha nua agus a n-éifeachtaí a thuar,” a deir sé. “Ach níor ghlac an pobal cliniciúil leo sin go fóill."

Cúpla seachtain tar éis mo thástála, tagann r-phost, ag rá go bhfuil m’anailís críochnaithe. Cliceáil trí mo thuarascáil, agus léigh mé na focail chompordacha “Níl baol méadaithe ag do leanbh sa todhchaí galar a fháil.” Ansin an cló breá: “Mar aon le haon mhodh scagtha géiniteach, ní ráthaíonn na torthaí seo breith linbh shláintiúil."

Ag cliceáil tríd go dtí an anailís, tá súil agam go bhfeicfidh mé léiriú digiteach ar mo sliocht fíorúil, ach ina ionad sin léigh mé scarbhileog géinte fada fada. Ar fud an tsraith barr tá colúin le hainmneacha mar Líon na mBonn atá Clúdaithe, Íogaireacht Chliniciúil Dhomhanda, Sainiúlacht Chliniciúil Dhomhanda agus Luach Tuar Diúltach. Tá sé ciallmhar go n-éilíonn comhairleoir géiniteach léirmhíniú air seo.

Glaoim ar Regine Lim chun mé a shiúil trí mo thorthaí. Míníonn sí go nochtann an scarbhileog rudaí mar cé chomh mór agus atá gach géine, cé chomh coitianta atá gach ceann de mo chuid malairtí, agus an dóchúlacht go bhfuil rudaí dearfacha bréagacha sna torthaí. Tosaíonn sé ar fad ag mothú cosúil le go leor faisnéise nach spreagann ach níos mó ceisteanna. N’fheadar an bhféadfadh sé seo an imní chéanna a chruthú, nó níos mó fós, ná na dísle a rolladh agus a rinne mé le mo mhac, leis an tástáil a mholtar a laghad agus is féidir.

Dá mba rud é go raibh an tástáil seo fíor agus dá nochtfadh sí galar Canavan - nó malairt de thábhacht anaithnid - i mo dheontóir, d’athródh an fhaisnéis sin rudaí. Ní dhéanfainn ach deontóir eile a phiocadh.

Ní féidir le lánúin phósta é a athrú go díreach mar sin. Cuireann Lim tuairisc shamplach chugam ar lánúin gan ainm a raibh a leanbh sa todhchaí i mbaol mar gheall ar sóchán ar ghéine ar a dtugtar SMPD1. Má dhéantar é a mheaitseáil le cóip mutated eile den ghéine ón tuismitheoir eile, d’fhéadfadh Galar Pioc Niemann a bheith mar thoradh air. Tá NPD tréithrithe ag buildup saille agus colaistéaróil. Féadann sé forbairt le linn na naíonachta nó na ndaoine fásta, agus is gnách go bhfaigheann an duine bás laistigh de 10 mbliana. Is é an dúshlán leis an ngalar seo, a mhíníonn Lim, ná go bhféadfadh sé a bheith an-dian nó an-éadrom. Fiafraím di conas a láimhseáil sí an diagnóis leis na tuismitheoirí. Míníonn sí go bhfuil go leor fianaise ann a thabharfadh le tuiscint gur dóchúil go mbeadh galair ina gcúis leis na sócháin a sainaithníodh ina sliocht fíorúil. “Ach tá sé deacair a aithint an mbeidh sé i ndáiríre níos déine nó níos séimhe den bheirt,” a dúirt sí leo.

Tabharfaidh eolas ar an bhfaisnéis seo roimh an gcoimpeart, áfach, níos mó roghanna don lánúin seo. Is féidir leo an roth roulette a casadh agus ullmhú do leanbh a bhfuil an galar air. Nó tá an rogha níos costasaí ann le rud éigin gar do thoradh sláintiúil ráthaithe: d’fhéadfaidís toirchiú in vitro a cheapadh, na suthanna a thástáil go géiniteach, agus ansin ceann nach n-iompraíonn an sóchán a ionchlannú.

Leathnóidh an speictream roghanna seo le hardteicneolaíochtaí atáirgthe eile, agus sin an áit a bhféadfadh GenePeeks tosú ag dul níos faide ná leigheas coisctheach agus tosú ag breathnú cosúil le fís Silver maidir le haicmí géiniteacha, le deighilt idir iad siúd ar féidir leo leanaí níos sláintiúla agus níos fearr a fheabhsú agus iad siúd nach féidir leo. Ag pointe áirithe d’fhéadfadh go léireodh sliocht fíorúil GenePeeks sócháin níos lú dochair - abair, as rud éigin cosúil le dúlagar nó ADD. D’fhéadfadh go mbeadh cás ann ina dtugann comhairleoir géiniteach eagarthóireacht géine sa mheascán roghanna, ag tabhairt bealach dóibh siúd ar féidir leo tréithe a roghnú a chreideann siad a dhéanfaidh a gcuid leanaí “níos fearr.”

“Is é an rud a tharlóidh ná go dtosóimid le deireadh a chur le fiobróis chisteach agus galar Tay-Sachs, agus nuair a bheidh an teicneolaíocht ar fáil tosóimid ag roghnú tréithe nach bhfuil baint ar bith acu le leigheas nó galar,” a deir Marcy Darnovsky, an stiúrthóir feidhmiúcháin. den Ionad Géineolaíochta agus Sochaí.

B’fhéidir dóibh siúd a bhfuil stair ina dteaghlach acu, go mbeidh an rogha soiléir: a gcinniúint ghéiniteach a athrú. B’fhéidir go gcruthóidh sé suaimhneas rialaithe do dhaoine a bhfuil imní orthu riamh. Bhraith mé níos fearr go raibh a fhios agam go cinnte nach raibh galar Canavan ar mo dheontóir teoiriciúil, agus go ndéanfaimis leanbh gan aon ghalar cúlaitheach a tháirgeadh. Go paradóideach, d’fhéadfadh go mbeadh éifeacht contrártha leis freisin, go háirithe i gcás leaganacha nach bhfuil tábhacht anaithnid leo.

D’fhéadfadh sé go roghnódh teaghlaigh áirithe íoc as nip agus tuck géiniteach d’fhonn a smaoineamh ar an leanbh is foirfe a shamhlú. Sa deireadh, d’fhéadfadh na feabhsuithe seo na neamhréireachtaí nádúrtha agus na nuances géiniteacha a shainíonn an chine daonna a thuaradh. D’fhéadfadh rogha amháin géine a scriosadh a d’fhéadfadh ollamh agus fiontraí polymath ADD-afflicted ach thar a bheith fiáin a tháirgeadh.

Ansin arís, i roinnt príomhbhealaí b’fhéidir nach bhféadfaimis deireadh a chur leis ná mar a bhíomar riamh. Déanfaidh gach duine cinntí faoi fheabhsú géiniteach de réir a luachanna féin, agus beidh daoine áirithe, saibhir nó bocht, feabhsaithe nó faoi mhíchumas, neamhghnách agus ní dhéanfaidh daoine eile. Bíonn sócháin againn go léir agus níl a leithéid de rud ann agus an leanbh foirfe.